Estudio de la genética y la fisiología de las poblaciones de buceo en apnea indígenas
Melissa Ilardo, PhD, es una apasionada del trabajo en el inconfundible campo del análisis genético de individuos, principalmente las poblaciones indígenas que se han adaptado a estilos de vida o entornos únicos.
Después de obtener su título universitario en 2011 y finalizar un máster en el Instituto de Astrobiología de la NASA (NASA Astrobiology Institute) en la Universidad de Hawái (University of Hawai‘i), en 2013 compró un boleto de ida a India para trabajar como voluntaria en una escuela mientras pensaba qué quería hacer con su doctorado. Allí conoció a su director de tesis, Eske Willerslev, un defensor del compromiso ético de las poblaciones indígenas en la investigación.
Ilardo comenzó su doctorado en genómica evolutiva en la Universidad de Copenhague (University of Copenhagen), Dinamarca, a finales de 2014 y se graduó en 2018. Completó dos programas de postdoctorado de dos años y medio simultáneamente: uno en la Universidad de California en Berkeley (University of California, Berkeley), con el director Rasmus Nielsen, PhD, que la asesoró en sus estudios con el pueblo Bajau en Indonesia; el otro fue con Betty Leibold, PhD, en el departamento de hematología de la Universidad de Utah (University of Utah).
Después de pasar los años de la pandemia trabajando para la puesta en marcha del descubrimiento de fármacos con base en la genética, Ilardo quiso retomar la investigación y una carrera académica en la Universidad de Utah, donde actualmente se desempeña como profesora adjunta en el departamento de informática biomédica.
¿Qué la llevó a trabajar en su campo de interés?
Estaba haciendo biología evolutiva teórica en el Instituto de Astrobiología de la NASA, trabajando en el origen de la vida y biología evolutiva, que es muy abstracta, teórica y computacional. Quería estudiar evolución, pero conectarla más a la interacción con personas.
Me uní a un programa de doctorado con Eske Willerslev, un reconocido profesor de Dinamarca que fue el primero en secuenciar un genoma humano antiguo. Para el inicio de mi doctorado, trabajé con muestras humanas de 8.000 años de Siberia en un proyecto de ADN antiguo que disfruté mucho.
Es una buceadora apasionada y que ha viajado mucho. ¿Cómo se inició en el deporte y cuál es su lugar favorito para bucear?
Mi padre ha practicado buceo desde que estuvo disponible para el público, por lo que volábamos con frecuencia al Caribe desde nuestra casa en Carolina del Norte. Me encantaba el agua, así que conseguí mi certificación de buceo en cuanto tuve la edad suficiente y obtuve la aprobación de mi mamá.
Me resulta difícil elegir mi punto de buceo favorito. Cuando era pequeña iba con frecuencia a Gran Caimán, por lo que ocupa un lugar especial en mi corazón. Pero el mejor lugar estaba cerca de Komodo en Indonesia.
¿Cómo encontró su área específica de investigación trabajando con poblaciones de buceo en apnea indígenas?
Estaba trabajando en mi doctorado cuando una compañera de trabajo estaba preparándose para un viaje de investigación a Tailandia para un proyecto de genoma del coral y mencionó que tal vez necesitaría un buzo. Esa parecía una oportunidad única, e inmediatamente me ofrecí para ir.
Cuando estaba en Tailandia oí hablar sobre una comunidad llamada Moken. Son nómades marinos, lo que significa que obtienen casi todo lo que necesitan del mar. Han tenido un historial de buceo de subsistencia probablemente por miles de años. Comencé a leer e investigar lo que otras personas habían hecho y me di cuenta de que nadie había analizado la genética de los Moken ni otras poblaciones indígenas similares.
Le presenté la idea a mi director de tesis, quien se puso en contacto con Rasmus Nielsen, que es conocido en la comunidad de personas interesadas en la adaptación y más adelante supervisó uno de mis postdoctorados. Dijo que podría ser posible examinar la adaptación en esta población, pero que era muy arriesgado, lo que significaba que estaría apostando mi doctorado en ello. No lo dudé y dije: “de acuerdo, lo haré”.
¿Las poblaciones indígenas se han negado a participar en sus estudios?
Hay un pequeño malentendido entre los científicos de que las comunidades indígenas no quieren participar en investigaciones. En mi experiencia, las comunidades indígenas tienen muchas ganas de participar, en especial porque de lo contrario se perderían los beneficios de esa investigación. Simplemente quieren que se haga de una manera determinada.
En las comunidades con las que he trabajado no he experimentado ninguna resistencia, pero también he ido sin expectativas y dispuesta a conversar. Si en una comunidad me hubieran dicho, “no, no estamos interesados”, ese habría sido el final de esa discusión. Lo importante es abordar sus preocupaciones, por lo que entre las preguntas que normalmente hago siempre incluyo lo siguiente: “¿qué es importante para usted?”. “Si colaboráramos en un estudio, ¿qué le gustaría saber?”. “¿Cuáles son sus preocupaciones acerca de su participación en una investigación?”. “¿Es esto algo que puede interesarle?”. Normalmente, la respuesta a alguna de estas preguntas es sí.
Otra cuestión es cómo explicar el estudio. Los formularios de consentimiento informado contienen mucha información sobre lo que los participantes deberán hacer, qué medirán los investigadores y qué pueden esperar los participantes. Es importante que esa información sea tan accesible como sea posible. Si habla con alguien que nunca ha escuchado hablar del ADN o la palabra genoma, ¿cómo se asegura de que entienda lo que eso significa antes de aceptar entregar su ADN? Deben conocer las implicaciones, lo que usted podría hacer con las muestras y cómo protegerá sus datos.
Pasé mucho tiempo en la comunidad dictando talleres y dando charlas para asegurarme de que comprendieran lo que era el ADN, qué significaba la palabra herencia, qué podía salir mal y qué sucede cuando escupen en un tubo y me lo entregan.
¿Se han encontrado diferencias genéticas entre los nómades marinos y otras poblaciones?
Nuestro estudio sobre el pueblo Bajau de Indonesia descubrió que sus bazos son más grandes que los de las personas de poblaciones aledañas. Cuando una persona contiene la respiración y sumerge la cara en agua, suceden varias cosas. Una es la contracción del bazo, que los investigadores han observado en focas y humanos.
Sabemos que esta contracción del bazo aumenta la cantidad de glóbulos rojos circulantes. Debido a que los glóbulos rojos transportan oxígeno, hay más oxígeno disponible después de la contracción del bazo, lo que puede prolongar el tiempo de buceo. Pudimos vincular eso con una variante genética que aparentemente aumenta los niveles de la hormona tiroidea, lo que luego aumenta el tamaño del bazo.
No obstante, no conocemos la causa y el efecto con exactitud, y es posible que haya otro mecanismo involucrado que haya aumentado el tamaño del bazo como un efecto secundario de la variante. La variante también puede aumentar los glóbulos rojos, pero eso no se ha comprobado.
¿Qué le gustaría ver en su campo en el futuro?
Me gustaría ver a más personas de comunidades indígenas involucradas en la investigación. Hay mucho margen para fomentar la capacidad en estas comunidades, lo que les permitiría realizar esta investigación ellos mismos, para que no sean investigadores blancos europeos como yo los que trabajen en los genomas de indígenas. Un gran ejemplo del trabajo realizado en esta área está en el Centro Nacional del Genoma de Indígenas (National Centre for Indigenous Genomics) de la Universidad Nacional Australiana ( Australian National University), un centro comunitario con investigadores aborígenes.
Sin embargo, científicamente muchas comunidades han sido ignoradas en el pasado, lo que es perjudicial para la investigación de salud. Me gustaría ver más de estas comunidades celebradas por lo que las hace tan extraordinarias.
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Obtenga más información sobre la investigación sobre nómades marinos de Melissa Ilardo en este video.
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